Hội đồng Khoa học và Công nghệ tỉnh Khánh Hòa vừa tổ chức nghiệm thu đề tài “Khảo sát tình hình một số dị tật bẩm sinh ở trẻ em từ 0 – 36 tháng tuổi trên địa bàn thành phố Nha Trang, Cam Ranh và thị xã Ninh Hòa” do BS. Nguyễn Văn Sáng (Giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa) làm chủ nhịêm, được thực hiện trong 36 tháng (10/2013 – 4/2016).

Kết quả nghiên cứu cho thấy, 87/1.496 trẻ em từ 0-36 tháng tuổi trên địa bàn thành phố Nha Trang, Cam Ranh và thị xã Ninh Hòa được phát  hiện có dị tật bẩm sinh (chiếm tỉ lệ 5,82%; trẻ nam bị dị tật bẩm sinh cao hơn nữ với tỉ lệ nam/nữ ≈ 2/1). Phân bố dị tật bẩm sinh tại thị xã Ninh Hòa là 45,98%, thành phố Nha Trang là 34,48%, thành phố Cam Ranh là 19,54%. Phân loại dị thật bẩm sinh bao gồm: khuyết tật về vận động là 0,74%, khuyết tật về nghe, nói là 0,87%, khuyết tật về nhìn là 0,87%, khuyết tật về trí tuệ là 0,27%, khuyết tật tâm thần, thần kinh là 0,33%, khuyết tật tiết niệu là 1,13%, khuyết tật tuần hoàn là 1%, khuyết tật hệ tiêu hóa là 0,2%, khuyết tật hệ hô hấp là 0,27% và dị tật bẩm sinh khác là 0,4%. Trong đó, có 37,93% trường hợp được phát hiện dị tật bẩm sinh sau 1 tuổi, 31,03% trường hợp phát hiện trong giai đoạn 1-12 tháng tuổi, 28,74% trường hợp phát hiện trong giai đoạn sơ sinh, chỉ có 2,3% trường hợp được phát hiện trong thai kỳ và 2-,69% trường hợp mới được khám phát hiện trong nghiên cứu này. Đề tài đã xác định một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh là tiền sử gia đình bất thường, tuổi thai khi sinh, cân nặng khi sinh.

Đánh giá các giải pháp can thiệp, cho thấy: 100% các cơ sở y tế có hoạt động tuyên truyền cho các phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, phụ nữ mang thai các nội dung chăm sóc sức khỏe sinh sản, khám thai định kỳ, tư vấn tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Về thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh: 33,33% đơn vị có thực hiện siêu âm hình thái thai nhi; 22,22% đơn vị có thực hiện kỹ thuật xét nghiệm máu mẹ; chưa có đơn vị nào thực hiện kỹ thuật chọc ối, sinh thiết gai rau; 11,11% đơn vị thực hiện sang lọc sơ sinh; 66,67% đơn vị chưa có nhân lực được đào tạo kiến thức về sàng lọc trước và sơ sinh. Về can thiệp điều trị sớm dị tật bẩm sinh: có 11,11% cơ sở y tế điều trị ngoại khoa; 11,11% có sở y tế điều trị nội khoa; 11,11% cơ sở y tế điều trị phục hồi chức năng.

Từ kết quả nghiên cứu nêu trên, đề tài đã đưa ra một số giải pháp can thiệp sớm và kiến nghị các biện pháp thực hiện đồng bộ trên toàn tuyến để hạn chế tối đa tỷ lệ trẻ khuyết tật./.